Sindrome di Down

SINDROME DI DOWN

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📖 Definizione

La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, totale o parziale. Invece dei normali 46 cromosomi, le persone con sindrome di Down ne hanno 47.

🔬 Questo eccesso di materiale genetico altera lo sviluppo fisico e cognitivo.

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📊 Epidemiologia

• Incidenza: circa 1 caso ogni 700 nati vivi.

• È la più comune anomalia cromosomica compatibile con la vita.

• Più frequente in caso di madre in età avanzata (>35 anni), anche se la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da madri più giovani, semplicemente perché sono la maggioranza.

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⚙️ Fisiopatologia

• Normalmente si eredita 1 cromosoma 21 da ciascun genitore.

• Nella sindrome di Down:

• Nel 95% dei casi si ha trisomia 21 libera (tre copie complete del cromosoma 21).

• Nel 4% c’è una traslocazione (una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma).

• Nell’1% si ha mosaicismo (alcune cellule hanno la trisomia, altre no).

📌 Il sovraccarico genetico porta a differenze nello sviluppo del cervello, del cuore, del sistema muscoloscheletrico, ecc.

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🧾 Cause e fattori di rischio

Cause:

• Errore durante la meiosi (divisione cellulare dei gameti): il cromosoma 21 non si separa correttamente.

Fattori di rischio:

• Età materna avanzata (>35 anni).

• Storia familiare di traslocazione bilanciata.

• Precedente figlio con sindrome di Down.

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🚨 Sintomi principali

Fisici:

• Faccia rotonda e appiattita

• Occhi a mandorla con epicanto (plica cutanea interna)

• Collo corto

• Ipotiroidismo

• Ipotonìa muscolare (muscoli deboli)

• Ritardo nella crescita

• Mani corte con piega palmare unica

Cognitivi:

• Ritardo mentale lieve o moderato

• Difficoltà di linguaggio

• Ritardo nello sviluppo motorio

Altre comorbidità:

• Cardiopatie congenite (nel 50% dei casi, es. canale atrioventricolare)

• Problemi gastrointestinali (es. atresia duodenale)

• Deficit immunitari

• Disturbi della vista e dell’udito

• Maggiore rischio di leucemia infantile

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🔍 Diagnosi

1. Durante la gravidanza (diagnosi prenatale):

• Screening combinato (1° trimestre): ecografia (translucenza nucale) + esami del sangue (β-hCG, PAPP-A).

• Permette di stimare il rischio.

• Diagnosi definitiva:

• Villocentesi (prelievo di villi coriali) o

• Amniocentesi (analisi del liquido amniotico)

• Entrambe permettono di analizzare il cariotipo del feto.

• ✅ Possono identificare direttamente la trisomia 21.

2. Dopo la nascita:

• Osservazione clinica + analisi del cariotipo (prelievo di sangue).

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💊 Terapia

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Down. La gestione è multidisciplinare e mira a trattare i sintomi e migliorare la qualità di vita.

Terapie farmacologiche (in base ai sintomi):

1. Levotiroxina

• 👉 Per ipotiroidismo congenito, molto frequente nei bambini con sindrome di Down.

• 💊 È un ormone tiroideo sintetico che sostituisce la carenza.

2. Diuretici, ACE-inibitori o chirurgia

• 👉 Per il trattamento di cardiopatie congenite.

3. Antibiotici e vaccini

• 👉 Per la gestione/prevenzione delle infezioni, data la maggiore suscettibilità.

4. Farmaci per deficit dell’attenzione o epilessia, se presenti.

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🏥 Cure infermieristiche

Gli infermieri hanno un ruolo chiave nel:

• 👶 Supporto alla famiglia e ai caregiver.

• 🧠 Monitoraggio dello sviluppo psicomotorio e cognitivo.

• 💉 Gestione delle patologie associate, come:

• Somministrazione di terapia ormonale o cardiochirurgica.

• Controllo dei parametri vitali, soprattutto in caso di cardiopatie.

• 👂🦷 Controlli specialistici (visita oculistica, uditiva, dentista).

• 🧼 Educazione all’igiene, data la maggiore predisposizione alle infezioni.

• 🧘‍♂️ Promozione dell’autonomia, soprattutto nel bambino.

• 📚 Educazione sanitaria a scuola e nella comunità.

Prevenzione

Non si può prevenire completamente la sindrome di Down, ma si possono ridurre i rischi e pianificare:

1. Consulenza genetica:

• In coppie a rischio o con precedente figlio affetto.

2. Test prenatali:

• Screening genetici, villocentesi, amniocentesi.

• Test del DNA fetale libero (NIPT): esame del sangue materno altamente sensibile.

3. Gravidanza in età più giovane:

• Il rischio aumenta con l’età matern.